H Πολυκυστική νόσος είναι μία κληρονομική νόσος κατά την οποία αναπτύσσονται μεγάλες κύστεις στους νεφρούς (μη καρκινικοί ασκοί γεμάτοι με νερό) διογκώνοντας τα νεφρά. Με την πάροδο του χρόνου η πολυκυστική νόσος μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια λειτουργίας των νεφρών, καθώς επίσης και σε ανάπτυξη κυστών στο συκώτι και σε άλλα μέρη του σώματος.
Η πολυκυστική νόσος δεν είναι η ίδια διαταραχή με την εμφάνιση κύστεων στους νεφρούς που είναι ακίνδυνες.
Η πολυκυστική νόσος είναι μία χρόνια νεφρική νόσος καθώς επηρεάζει τη λειτουργία των νεφρών.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ:
Η πολυκυστική νόσος μπορεί να εμφανίσει κάποια από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Υψηλή πίεση του αίματος.
- Πόνος στην πλάτη ή στο πλάι.
- Αίμα στα ούρα σας.
- Αίσθημα πληρότητας στην κοιλιά σας.
- Αυξημένο μέγεθος της κοιλιάς σας λόγω της μεγέθυνσης των νεφρών.
- Πονοκέφαλοι.
- Πέτρες στα νεφρά.
- Νεφρική ανεπάρκεια.
- Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών.
ΑΙΤΙΑ:
Στις περισσότερες περιπτώσεις η πολυκυστική νόσος εμφανίζεται μέσα στις οικογένειες καθώς προκαλείται από μη φυσιολογικό γονίδιο. Κάποιες φορές η μετάλλαξη του γονιδίου μπορεί να συμβεί ξαφνικά και κανένας από τους γονείς να μην την έχει.
Δύο τύποι πολυκυστικής νόσου υπάρχουν:
- Αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών: τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σε ηλικία 30-40 ετών. Αρκεί ένας γονιός να είναι φορέας για να μεταδοθεί η νόσος στα παιδιά. Αν ένας γονιός είναι φορέας κάθε παιδί έχει 50 % πιθανότητα να αναπτύξει τη διαταραχή αυτή.
- Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών: λιγότερο συχνή. Και οι δύο γονείς πρέπει αν έχουν το γονίδιο για να μεταδώσουν τη νόσο στα παιδιά. Αν και οι 2 γονείς έχουν το γονίδιο, τα παιδιά έχουν 25% πιθανότητα να εμφανίσουν τη νόσο.
ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ:
Επιπλοκές που συνδέονται με την πολυκυστική νόσο είναι οι ακόλουθες:
-Υπέρταση.
-Απώλεια νεφρικής λειτουργίας: σχεδόν 50 % από τους ασθενείς με πολυκυστική νόσο θα αποκτήσουν νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών.
-Χρόνιος πόνος.
-Ανάπτυξη κύστεων στο συκώτι.
-Εγκεφαλικό ανεύρυσμα.
-Επιπλοκές κύησης: Σε κάποιες περιπτώσεις, κάποιες εγκυμονούσες μπορεί να εμφανίσουν προεκλαμψία.
-Δυσλειτουργίες στις καρδιακές βαλβίδες: 25% των ασθενών αναπτύσσουν πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας.
-Εντερικά προβλήματα.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ:
Για τη διάγνωση της νόσου ο ιατρός σας μπορεί να ζητήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για να εξετάσει το μέγεθος και τον αριθμό των κύστεων καθώς και τη λειτουργία των νεφρών σας:
Υπερηχογράφημα, Αξονική τομογραφία, Μαγνητική τομογραφία.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ:
Η θεραπεία της πολυκυστικής νόσου περιλαμβάνει:
- Έλεγχος υπέρτασης:
Ελέγχοντας την πίεση μπορεί να καθυστερήσει την πορεία της νόσου και να καθυστερήσει τη νεφρική ανεπάρκεια. - Ανάπτυξη νεφρικών κύστεων:
πιθανή λήψη του φαρμάκου Tolvaptan αν κριθεί απαραίτητο από το νεφρολόγο σας. - Πόνος:
Λήψη παρακεταμόλης βοηθά με τον πόνο της πολυκυστικής νόσου.
Μερικές φορές πιο επεμβατικοί τρόποι χρειάζονται για να ανακουφίσουν από τον πόνο, όπως χειρουργική αφαίρεση κάποιας κύστης ή αφαίρεση υγρού από κύστη. - Λοιμώξεις ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών:
Μερικές φορές χρειάζεται η λήψη αντιβίωσης. - Νεφρική ανεπάρκεια:
στην περίπτωση της νεφρικής ανεπάρκειας η θεραπεία είναι αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
